Wissenswertes 1

Glutarazidurie Typ 1 ist eine seltene Störung des Eiweißstoffwechsels aufgrund eines angeborenen Enzymdefekts.

Sowohl die genetische als auch die Diagnose in Frühuntersuchungen des Neugeborenen sind heute möglich und werden mit großer Zuverlässigkeit durchgeführt. Frühdiagnostizierte Kinder entwickeln zu einem Prozentsatz von mehr als 75 keine neurologische Problematik, wenn die Behandlung sachgerecht und ununterbrochen durchgeführt wird.

Die vier Säulen der Behandlung sind Carnitin-Substitution, lysinreduzierte Diät, Ergänzung der Diät mit handelsüblichen Mischungen aus Mineralstoffen, Spurenelementen und Aminosäuren (besonders rückt die Aminosäure Arginin in den Blick, da sie mit Lysin um den Transport über die Blut-Hirn-Schranke konkurriert)  und das Notfallmanagement zu Hause und in der Klinik.

Auch in der aktuellen Statistik gibt es jedoch leider wieder Kleinkinder, die erst, nachdem sie Symptome entwickelt hatten, diagnostiziert wurden.

In all diesen Fällen handelte es sich um sogenannte Niedrigausscheider mit einer hohen Restaktivität des Enzyms Glutaryl-Co-A-Dehydrogenase. Das klingt vielversprechend, ist aber für den Verlauf der Krankheit ohne jede Bedeutung.

 Diese niedrigen Werte fallen eventuell in Labors, die noch nicht so viel Erfahrung mit GlutarazidurieTyp 1 haben, nicht so leicht auf wie in erfahreneren Labors.

Zur Vermeidung falsch negativer Befunde im Neugeborenen-Screening ist es deshalb wichtig, dass Kontrollbefunde erhoben werden. Das Stoffwechselzentum an der Uni-Klinik Heidelberg ist eines der führenden Behandlungszentren, an dem sowohl die Mutationsanalyse, Tandem-Massenspektrometrie, als auch die auch bei Niedrigausscheidern immer aussagekräftige Analyse des Urins auf 3-OH-Glutarsäure seit vielen Jahren durchgeführt werden.

Die Schäden durch Glutarazidurie äußern sich in einer unterschiedlich schwer ausgeprägten generalisierten Dystonie (Athetose/choreatische Bewegungen).

Schwer betroffene Patienten sind motorisch völlig hilflos und können nicht sprechen, beweisen jedoch immer wieder, dass sie über eine hohe, stabile Intelligenz und ein ungestörtes Potential zur Persönlichkeitsentwicklung verfügen. Einige bestechen durch unglaubliche schulische Leistungen. Leider sind sie jedoch immer von Schmerzen, Medikamentenabhängigkeit und Tod bedroht.

Leichter Betroffene zeigen Gang- und Koordinationsstörungen, verbunden mit Teilleistungsstörungen in der Schule. Äußerlich kaum auffällig, erleben sie täglich den Erwartungsdruck ihrer Umwelt und ihr teilweises Versagen.

Für uns alle ist es schwierig, Familien in vergleichbarer Situation zu finden, denn die Krankheit ist sehr selten.

Wir bitten Sie daher dringend, Kontakt zu uns aufzunehmen, wenn ein Familienangehöriger die Diagnose Glutarazidurie Typ1 erhalten hat.

Andrea Schaal
15.06.09